新生兒采足跟血究竟是查什么？

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　　新生兒采足跟血究竟是查什么？

　　小寶寶剛剛出生不久，各式各樣的檢查便會(huì)接踵而至，聽力篩查、足跟血篩查等等。而面對(duì)眾多的檢查，新手爸媽肯定是蒙啦！這些檢查究竟有沒有必要呢？今天我們就先聊聊足跟血篩查。

　　足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱CH)。這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。所以建議您給寶寶進(jìn)行篩查！

　　足跟血采集的時(shí)間

　　新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行的檢查，并且新生兒充分哺乳。對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等)沒有采血者，最遲不宜超過出生后20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè))。

　　足跟血檢查有必要嗎？如果不檢查，對(duì)孩子是否會(huì)有不利的影響？

　　一般主要針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目主要有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等。具體檢查項(xiàng)目和檢查費(fèi)用各醫(yī)院可能會(huì)有差異，詳細(xì)可詢問醫(yī)生。一般醫(yī)院會(huì)建議家長(zhǎng)給孩子做最基本的苯丙酮尿癥篩查，這是一種染色體隱性遺傳氨基酸代謝病。

　　一般情況下，患有這一疾病的患兒早期無(wú)癥狀或癥狀不典型，通過飲食療法，限制苯丙氨酸攝入，越早治療，效果越好，通過控制飲食的方式，患兒可以像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。但如果未能發(fā)現(xiàn)疾病，患兒正常飲食，則可逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，直至患兒死亡。因此采足跟血進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)這一疾病的篩查和對(duì)患兒及早進(jìn)行治療具有重要意義。

　　苯丙酮尿癥孩子有什么表現(xiàn)？

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常。

　　甲狀腺功能減低癥孩子有什么表現(xiàn)？

　　先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小癥”，是由于甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導(dǎo)致的一種疾病。

　　患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會(huì)具有遲生(超過預(yù)產(chǎn)期2周依然沒有出生)、超重(寶寶出生體重超過4公斤)、黃疸長(zhǎng)(黃疸相較正常寶寶消退慢)的特征，并伴有臍疝、少哭和便秘等癥狀。如果沒有及時(shí)干預(yù)和治療，隨著年齡增長(zhǎng)寶寶將會(huì)進(jìn)一步出現(xiàn)身材矮小，智力低下等一系列生長(zhǎng)發(fā)育落后的表現(xiàn)。

　　因此可見，新生兒足跟血篩查是非常有必要的，篩查出有問題的情況，一定要及時(shí)就診進(jìn)行檢、治療，如果延誤治療，寶寶出現(xiàn)的智力損害將是不可逆的。特別要提示說明的，新生兒足跟血篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個(gè)別病例被漏診的可能。因此即使寶寶通過了篩查，一旦出現(xiàn)上述疾病的異常表現(xiàn)，也應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。

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